致命性新生儿痉挛-癫痫性脑病综合征
Lethal neonatal spasticity-epileptic encephalopathy syndrome
ORPHA:435845疾病
定义
一种罕见的遗传神经系统疾病，其特征是新生儿期起病的僵硬和顽固性癫痫发作，子宫内即已出现抽搐发作。患病的婴儿头部较小，视觉上注意力不集中，不能自主进食，也没有发育进展。频繁的自发性呼吸暂停和心动过缓通常可导致在婴儿期出现心肺骤停和死亡。尽管有些病例临床过程较轻并能存活至儿童期。
别名
致命性僵直-多灶性癫痫综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BRAT1 | BRCA1 associated ATM activator 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）