COG2异常所致的先天性糖基化障碍
COG2-CDG
ORPHA:435934疾病
定义
一种罕见的先天性糖基化疾病，由 COG2 基因突变引起，其特征是在出生时表现正常，后逐渐恶化，可出现小头畸形，发育迟缓，智力障碍，癫痫发作，痉挛性四肢瘫痪，肝功能障碍，一岁内出现低血浆铜蓝蛋白血症和低铜血。在脑部MRI上可观察到弥漫性脑萎缩和胼胝体变薄。
别名
COG2相关先天性糖基化障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COG2 | component of oligomeric golgi complex 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 13
常见 79–30%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 血清铜蓝蛋白降低 HP:0010837
- 低铜血症 HP:0011967
- 肝功能下降 HP:0001410
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 精神运动性恶化 HP:0002361
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 垂体缩小 HP:0012506
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）