X连锁遗传性小头畸形-发育迟缓-下颌前突-隐睾综合征
X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome
ORPHA:435938疾病
定义
X连锁的小头畸形-发育迟缓-隐睾症是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是肌张力低下，小头畸形，严重的发育延迟，癫痫发作，智力障碍，生长迟缓，心血管间隔缺损，隐睾，尿道下裂和畸形特征-耳朵突出，凸颌，上唇薄，牙齿拥挤。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RPL10 | ribosomal protein L10 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 25
必现 100%9
- 面部形状异常 HP:0001999
- 隐睾 HP:0000028
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肌张力减退 HP:0001252
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 反复感染 HP:0002719
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
常见 79–30%16
- 踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
- 鳃裂囊肿 HP:0009796
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 手指并指 HP:0006101
- 尿道下裂 HP:0000047
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 招风耳 HP:0000411
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 骶脂肪瘤 HP:0012033
- 自伤行为 HP:0100716
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 锥形指 HP:0001182
- 薄上唇红 HP:0000219
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）