常染色体隐性遗传性中间性夏科-马里-图斯病D型
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D
ORPHA:435998疾病
定义
常染色体隐性遗传性中间性夏科特-玛丽齿病D型是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，其特征是儿童期发作时步态不稳，高足弓，频繁跌倒和足背屈肌无力，缓慢发展为远端上、下肢肌无力和萎缩，远端感觉障碍和腱反射减少。其他症状可能包括双侧感觉神经性听力障碍和神经性疼痛。
别名
RI-CMT D型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COX6A1 | cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）