挛缩-发育迟缓-Pierre Robin综合征
Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome
ORPHA:436003疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of Pierre Robin Sequence (congenital micrognathia and glossoptosis with airway obstruction and a U-shaped cleft of the soft palate) with joint contractures and developmental delay. Additional variable manifestations include talipes equinovarus, arachnodactyly, radioulnar synostosis, severe hip dysplasia, cardiac anomalies, facial dysmorphism such as crumpled ear helices, and ocular abnormalities, among others.
别名
5q23 微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 36
极常见 99–80%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%13
- 手指形态异常 HP:0001167
- 细长指(趾) HP:0001166
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 腭裂 HP:0000175
- 舌后坠 HP:0000162
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 小下颌 HP:0000347
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 短拇指 HP:0009778
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%21
- 鼻小柱形态异常 HP:0009929
- 海马形态异常 HP:0025100
- 额窦异常 HP:0002687
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 局灶性发作 HP:0007359
- 腭高而窄 HP:0002705
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 垂耳 HP:0000394
- 跖内收 HP:0001840
- 小耳畸形 HP:0008551
- 重叠趾 HP:0001845
- 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 胸腰脊柱侧弯 HP:0002944
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）