严重智力障碍-肌张力减退-斜视-粗糙面容-扁平卵巢综合征
HIDEA syndrome
ORPHA:436141疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints, and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behavior during sleep have also been reported.
别名
Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| P4HTM | prolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
必现 100%7
- 脚踝异常 HP:0003028
- 面容粗糙 HP:0000280
- 指关节活动过度 HP:0006094
- 膝外翻 HP:0002857
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 斜视 HP:0000486
极常见 99–80%1
- 肥胖 HP:0001513
常见 79–30%3
- 步态异常 HP:0001288
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）