智力障碍-表达性失语-面部畸形综合征
Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:436151疾病
定义
一种罕见的遗传型综合征性智力障碍，特征是中度至重度智力缺陷，语言缺陷（完全缺乏或严重受损的言语）以及独特的面部畸形（长脸，眉毛直立，以及耳位低和牛奶咖啡斑）。可以观察到的其他特征包括运动延迟，行为困难和癫痫发作。
别名
智力障碍-语言表达障碍-面部畸形综合征
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SETBP1 | SET binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）