CTLA4单倍剂量不足所致自身免疫性淋巴增生综合征
Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency
ORPHA:436159疾病
定义
罕见的原发性免疫缺陷，其表现为肠病，低球蛋白血症，反复呼吸道感染，肉芽肿性淋巴细胞间质性肺病，非淋巴器官（肠，肺，脑，骨髓，肾）的淋巴细胞浸润，自身免疫性血小板减少症或中性粒细胞减少症，自身免疫性溶血性贫血和淋巴结肿大。
别名
CTLA-4单倍体剂量不足合并自身免疫性浸润性疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTLA4 | cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%1
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
常见 79–30%13
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 腹泻 HP:0002014
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 肺炎 HP:0002090
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%14
- 萎缩性胃炎 HP:0002582
- 支气管扩张 HP:0002110
- 克罗恩氏病 HP:0100280
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 生长延迟 HP:0001510
- 大肠炎症 HP:0002037
- 结直肠粘膜淋巴细胞浸润 HP:0032216
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 脓毒症 HP:0100806
- 甲状腺炎 HP:0100646
- 1型糖尿病 HP:0100651
罕见 <4–1%3
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 视神经炎 HP:0100653
- 纯红细胞再生障碍性贫血 HP:0012410
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）