周期性发热-小儿小肠结肠炎-自体炎症综合征
Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome
ORPHA:436166疾病
定义
罕见的遗传性系统性或风湿性疾病，其特征是新生儿或婴儿小肠结肠炎（随着年龄的增长而消退），周期性发烧以及严重的全身性炎症发作，可能由感染、压力或疲劳引起。体征和症状包括脾肿大，荨麻疹样皮疹，关节痛和肌痛。相关的实验室检查结果包括炎性标志物（如铁蛋白，C反应蛋白）升高，全血细胞减少和转氨酶升高。如果不及时治疗，疾病可发展为凝血病，器官衰竭甚至死亡。
别名
NLRC4相关的自身免疫性疾病合并和巨噬细胞活化综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NLRC4 | NLR family CARD domain containing 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）