血栓调节蛋白相关的出血性疾病
Thrombomodulin-related bleeding disorder
ORPHA:436169疾病
定义
一种罕见的遗传性凝血障碍，其由于血浆中可溶性血栓调节蛋白的增加以及随后的蛋白C活化和潜在血栓中凝血酶生成的减少导致的明显的出血趋势和创伤后出血，容易瘀伤，软组织和肌肉出血，关节积血和月经过多。实验室检查异常包括血浆血栓调节蛋白明显升高，凝血酶原消耗减少和凝血酶生成减少。
别名
血栓调节蛋白相关的凝血障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| THBD | thrombomodulin | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）