白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感觉神经性听力减退-骨骼发育不良综合征
Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
ORPHA:436174疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，其表型谱具有高度可变性，包括运动发育迟缓，周围神经病变，白内障，由于生长激素缺乏引起的身材矮小，眼球震颤，感觉神经性听力减退，面部畸形和与脊椎干骺端发育不良相符的骨骼异常。可过度伸展的关节，门失弛缓症和毛细血管扩张被报道。认知功能是正常的。在脑影像中可观察到垂体的萎缩。
别名
CAGSSS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IARS2 | isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 24
极常见 99–80%24
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 白内障 HP:0000518
- 颈椎椎管狭窄 HP:0008445
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 发育性白内障 HP:0000519
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 膝外翻 HP:0002857
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 小口畸形 HP:0000160
- 关节周围皮下结节 HP:0007470
- 周围神经病 HP:0009830
- 学语前感音神经性听力受损 HP:0000399
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
- 前额中央突出 HP:0011220
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 脊椎骨骺发育不良 HP:0002655
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 胸椎后侧凸 HP:0005659
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）