小头原发性侏儒症-胰岛素抵抗综合征
Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome
ORPHA:436182疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by severe pre- and postnatal growth failure with short stature and microcephaly, facial dysmorphism (including a small jaw and prominent midface), severe insulin resistance, fatty liver, and hypertriglyceridemia developing in childhood, and primary gonadal failure. Mild global learning difficulties and acanthosis nigricans have also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NSMCE2 | NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| XRCC4 | X-ray repair cross complementing 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%7
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 胰岛素抵抗性糖尿病 HP:0000831
- 颧骨突出 HP:0010620
- 小下颌 HP:0000347
- 原发性性腺功能不全 HP:0008193
- 严重的短肢侏儒症 HP:0008890
偶见 29–5%2
- 先天性失明 HP:0007875
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）