色素性视网膜炎-青少年白内障-身材矮小-智力障碍综合征
Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome
ORPHA:436245疾病
定义
一种罕见的遗传综合征性杆状锥营养不良症，其特征是儿童早期出现精神运动发育迟缓，智力残疾，身材矮小，面部轻度畸形（例如，睑裂倾斜，鼻翼发育不良，黄斑发育不全，耳垂附着），牙齿间距过大和牙咬合不正，少年白内障和眼科检查结果提示非典型视网膜色素变性（例如，椒盐视网膜病变，视网膜小动脉退化，广泛的视锥锥功能障碍，斑驳的黄斑，视网膜色素上皮的周围乳突缺乏）。
别名
视网膜营养不良-青少年白内障-矮小综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RDH11 | retinol dehydrogenase 11 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 27
极常见 99–80%9
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 青少年型白内障 HP:0001118
- 渐进性夜盲症 HP:0007675
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 身材矮小 HP:0004322
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
常见 79–30%16
- 附耳垂 HP:0009907
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 周边性视野狭窄 HP:0001133
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 牙间隙 HP:0000699
- 不协调 HP:0002311
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 视网膜色素上皮斑状萎缩 HP:0007791
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 短颈 HP:0000470
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 视觉诱发电位无波形 HP:0007965
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%2
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 巨耳畸形 HP:0000400
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）