非进行性后空洞性脑白质病伴周围神经病
Non-progressive predominantly posterior cavitating leukoencephalopathy with peripheral neuropathy
ORPHA:436271疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，特征在于空洞性脑白质营养不良，MRI检测结果有特征性，主要发生在脑半球的后部区域。临床表现差异很大，重至 婴儿期急性神经代谢失代偿，发育指标延迟，癫痫发作，迅速发展为痉挛性四轻瘫的锥体束征，轻至青春期出现的细微神经系统症状。大多数患者的病程趋于稳定，并且可以观察到发育指标的的明显恢复。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COA8 | cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%2
- 进行性脑白质病 HP:0006980
- 进行性周围神经病 HP:0007133
常见 79–30%34
- 锥体束征 HP:0007256
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 贫血 HP:0001903
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 肝功能下降 HP:0001410
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育倒退 HP:0002376
- 弥漫性肝脂肪变性 HP:0006555
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 发育迟滞 HP:0001508
- 吞咽肌肉疲劳性无力 HP:0030195
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 糖尿 HP:0003076
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 智力障碍 HP:0001249
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 蛋白尿 HP:0000093
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肾范可尼综合征 HP:0001994
- 肾小管功能障碍 HP:0000124
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼肌脂肪变性 HP:0040291
偶见 29–5%2
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）