假性黄嘌呤弹力样皮肤表现伴色素性视网膜炎
Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa
ORPHA:436274疾病
定义
一种罕见的遗传性弹性真皮组织疾病，其特征是位于颈部，胸部和/或弯曲部位出现淡黄色的皮肤丘疹（类似于弹性假性黄瘤），躯干和上肢皮肤松弛、冗余。下垂，还可合并色素性视网膜炎。没有凝血异常。患者的夜间和周围视力下降，视神经苍白，视网膜色素上皮细胞丢失，视网膜血管退化和/或视网膜内黑色素团块。
别名
PEX样综合征合并色素性视网膜炎
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GGCX | gamma-glutamyl carboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
必现 100%3
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 夜盲症 HP:0000662
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
极常见 99–80%7
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 视网膜色素上皮缺失 HP:0007980
- 视网膜血管减少 HP:0007843
- 皮肤皱褶增多 HP:0007522
- 丘疹 HP:0200034
- 赘肉 HP:0001582
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%1
- 眼底形态异常 HP:0001098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）