常染色体隐性遗传性原发性免疫缺陷伴有缺陷性NK细胞毒杀伤作用
Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity
ORPHA:437552疾病
定义
一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其特征是反复出现呼吸道和皮肤病毒感染（埃伯斯坦-巴尔病毒，单纯疱疹病毒，人乳头瘤病毒），自然杀伤细胞的自发细胞毒性不足，但保留了抗体依赖性细胞的细胞毒性。免疫学检查没有其他异常。
别名
CD16 缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FCGR3A | Fc fragment of IgG receptor IIIa | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）