单羧酸盐转运蛋白1缺乏症所致酮症酸中毒
Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency
ORPHA:438075疾病
定义
酮体运输的一种罕见疾病，其特征是在生命最初几年因禁食或感染引起的酮症酸中毒反复发作。这种发作在进食不良和呕吐后发生，并且与脱水有关，在严重的情况下还会导致意识下降和呼吸动力不足。低血糖症很少见。具有纯合突变的患者倾向于在年轻时发病，患有更严重的酮症酸中毒，此外还可能出现轻度至中度的发育延迟。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC16A1 | solute carrier family 16 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）