RARS相关常染色体隐性遗传性低髓鞘性脑白质营养不良
RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
ORPHA:438114疾病
定义
一种罕见的遗传性白细胞营养不良，其特征在于发育迟缓，肌肉张力增加，导致后来出现痉挛，轻度共济失调，眼球震颤，构音障碍，意向性震颤和轻度智力障碍。脑部成像显示幕上和幕下髓鞘化程度低。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RARS1 | arginyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%20
- 共济失调 HP:0001251
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 发育停滞 HP:0007281
- 构音障碍 HP:0001260
- 辨距不良 HP:0001310
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 反射亢进 HP:0001347
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意向性震颤 HP:0002080
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 眼球震颤 HP:0000639
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
- 减少目光接触 HP:0000817
偶见 29–5%7
- 平滑追踪眼动缺失 HP:0007179
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 局灶性发作 HP:0007359
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 小头畸形 HP:0000252
- 假性球麻痹 HP:0007024
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）