PCNA相关性进行性神经退行性光敏综合征
PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome
ORPHA:438134疾病
定义
PCNA相关的进行性神经退行性光敏综合症是由 PCNA 基因的纯合突变引起的罕见神经退行性疾病，其特征是神经退行性变，出生后发育迟缓，语前感觉神经性听力减退，过早衰老，眼和皮肤毛细血管扩张，学习困难，畏光和光敏性，易患由太阳诱发的恶性肿瘤。进行性神经系统恶化导致步态障碍，肌肉无力，言语和吞咽困难以及进行性认知下降。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PCNA | proliferating cell nuclear antigen | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%7
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 神经变性 HP:0002180
- 畏光 HP:0000613
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
常见 79–30%4
- 缺乏青春期生长突增 HP:0031087
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 视网膜毛细血管扩张 HP:0007763
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%5
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 肿瘤 HP:0002664
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）