STAT3相关性早发多系统自身免疫性疾病
STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease
ORPHA:438159疾病
定义
一种罕见的遗传性淋巴增生综合征，其特征在于早发性反复感染，伴有肝脾肿大的淋巴结病和多种自身免疫性疾病，包括溶血性贫血，血小板减少症，中性粒细胞减少症，肠病，I型糖尿病，硬皮病，关节炎，特应性皮炎和炎性肺病。患者通常有发育停滞。可变的免疫学发现包括调节性T细胞减少，低血球蛋白血症和记忆B细胞减少。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAT3 | signal transducer and activator of transcription 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）