脂酰基辅酶A还原酶1缺乏症
Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency
ORPHA:438178疾病
定义
一种罕见的缩醛磷脂生物合成障碍疾病，其特征是严重的智力障碍，先天性白内障，先天性癫痫，小头畸形，严重发育迟缓，生长迟缓和矮小，以及痉挛性四肢瘫痪。可能存在面部畸形包括高弓形的眉毛，扁平的鼻根，器官间距过远以及长而光滑的人中。肢根异常不是该综合征的一部分。脑成像可发现小脑萎缩，白质异常和丹迪·沃克畸形。
别名
FAR1缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAR1 | fatty acyl-CoA reductase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%9
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 青少年型白内障 HP:0001118
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
偶见 29–5%13
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 站立困难 HP:0003698
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 行走不能 HP:0002540
- 长人中 HP:0000343
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 薄上唇红 HP:0000219
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）