罕见病知识库 RareSeen

严重常染色体隐性遗传性巨血小板减少症

Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia

ORPHA:438207疾病

定义

一种罕见的孤立遗传性巨血小板疾病，纯合患者可出现血小板形成缺陷和血小板活化缺陷，导致严重的血小板减少和血栓形成。临床表现为反复发作的出血，包括鼻出血，自发性血肿和月经过多。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDisease-causing germline mutation(s) in
PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gammaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616176OMIM:620757MONDO:0014518ICD-10 D69.1ICD-11 3B62.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）