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PURA相关性严重新生儿肌张力低下-癫痫-脑病综合征

PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome

ORPHA:438213疾病

定义

一种罕见的神经系统疾病，其特征是新生儿肌张力低下，整体发育迟缓，进食困难，并经常发作或癫痫发作。其他经常观察到的体征和症状包括多种畸形，肌病面容，呼吸系统问题和视觉异常，例如斜视或内斜视。脑部成像可能显示出髓鞘延迟和其他白质异常。

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 86

极常见 99–80%6

  • 语言缺失 HP:0001344
  • 宽基步态 HP:0002136
  • 精细动作发育迟缓 HP:0010862
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 神经发育延迟 HP:0012758

常见 79–30%24

  • 眼球共轭运动异常 HP:0000549
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 视力异常 HP:0000504
  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 呼吸失调 HP:0005957
  • 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
  • 便秘 HP:0002019
  • 流涎 HP:0002307
  • 运动障碍 HP:0100660
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 过度惊跳反射 HP:0002267
  • 日间睡眠增多 HP:0001262
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 低体温 HP:0002045
  • 通气不足 HP:0002791
  • 行走不能 HP:0002540
  • 循环维生素D水平降低 HP:0100512
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
  • 接受性语言发育迟缓 HP:0010863
  • 反复性嗝逆 HP:0100247
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 皮肤柔软 HP:0000977
  • 刻板性手部扭动 HP:0012171

偶见 29–5%35

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 内分泌系统异常 HP:0000818
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 杏仁状睑裂 HP:0007874
  • 吸入性肺炎 HP:0011951
  • Brown异常 HP:0031622
  • 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
  • 深人中沟 HP:0002002
  • 髓鞘化延迟 HP:0012448
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 癫痫性痉挛 HP:0011097
  • 内斜视 HP:0000565
  • 下眼睑外侧三分之一外翻 HP:0007655
  • 外隐斜 HP:0025313
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 全面性强直发作 HP:0010818
  • 觉醒期双侧强直- 阵挛发作 HP:0007193
  • 前发际高 HP:0009890
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • MRI脑白质高信号 HP:0030890
  • 远视 HP:0000540
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 不自主运动 HP:0004305
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 肌病性面容 HP:0002058
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 斜视 HP:0000486
  • 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704

罕见 <4–1%21

  • 垂体前叶异常 HP:0011747
  • 透明隔缺如 HP:0001331
  • 贫血 HP:0001903
  • 左锁骨下动脉异常起源 HP:0031253
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 隐睾 HP:0000028
  • 循环铁水平降低 HP:0040303
  • 肾积水 HP:0000126
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 泌乳素水平升高 HP:0000870
  • 肾结石 HP:0000787
  • 视盘苍白 HP:0000543
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 卵圆孔未闭 HP:0001655
  • 性早熟 HP:0000826
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 子宫脱垂 HP:0000139
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616158MONDO:0018580MONDO:1060108MONDO:18580ICD-10 G40.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）