点突变所致PURA相关性严重新生儿肌张力低下-癫痫-脑病综合征
PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
ORPHA:438216疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PURA | purine rich element binding protein A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%4
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%2
- 肌病性面容 HP:0002058
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
偶见 29–5%32
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 乳牙异常 HP:0006481
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 焦虑 HP:0000739
- 共济失调 HP:0001251
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 宽基步态 HP:0002136
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 面部不对称 HP:0000324
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 前额突出 HP:0002007
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 抓握性肌强直 HP:0012899
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 巨大切牙 HP:0011081
- 长脸 HP:0000276
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 小头畸形 HP:0000252
- 近视 HP:0000545
- 前额中央突出 HP:0011220
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 注意力短暂 HP:0000736
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 薄上唇红 HP:0000219
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）