GCGR相关高胰高血糖素血症
GCGR-related hyperglucagonemia
ORPHA:438274疾病
定义
一种由 GCGR 基因突变引起的罕见胰腺肿瘤，其特征为胰腺α细胞增生，胰腺神经内分泌肿瘤，并且在不合并胰高血糖素综合征的血清胰高血糖素水平显着升高。临床表现可能包括腹痛，胰腺炎，疲劳，腹泻和糖尿病。
别名
马赫瓦什综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GCGR | glucagon receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
必现 100%1
- 胰高血糖素水平增加 HP:0030688
常见 79–30%5
- 腹痛 HP:0002027
- 胆道形态异常 HP:0012440
- 胆石症 HP:0001081
- 胰高血糖素瘤 HP:0030404
- 胰腺肿瘤 HP:0002894
排除 0%4
- 糖尿病 HP:0000819
- 坏死松解性游走性红斑 HP:0031181
- 口腔炎 HP:0010280
- Zollinger-Ellison 综合征 HP:0002044
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）