孤立性右心室发育不全
Isolated right ventricular hypoplasia
ORPHA:439疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Isolated right ventricular hypoplasia (IRVH) is a rare congenital heart malformation characterized by underdevelopment of the right ventricle associated with patent foramen ovale or interauricular communication and normally developed tricuspid and pulmonary valves. IRVH manifests with severe cyanosis, congestive heart failure, and in severe cases, death in early infancy.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 19
极常见 99–80%4
- 紫绀 HP:0000961
- 呼吸困难 HP:0002094
- 低氧血症 HP:0012418
- 右向左分流 HP:0001694
常见 79–30%8
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 杵状指 HP:0001217
- 疲乏 HP:0012378
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 右心房扩大 HP:0030718
- 右心衰竭 HP:0001708
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
- 三尖瓣反流 HP:0005180
偶见 29–5%7
- 房室传导异常 HP:0005150
- 双向分流 HP:0012383
- 心脏扩大 HP:0001640
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 肌部室间隔缺损 HP:0011623
- 下肢水肿 HP:0010741
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）