KCNQ2相关的癫痫性脑病
KCNQ2-related developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:439218疾病
定义
KCNQ2相关的癫痫性脑病是新生儿惊厥的一种严重形式，通常在新生儿的第一周出现癫痫发作（影响到身体的两侧），并伴有阵挛性抽搐或更复杂的运动行为，以及脑病的迹象，例如弥漫性肌张力低下，肢体痉挛，视觉无法固定和追踪以及轻度至中度智力障碍。严重程度的范围从可控制癫痫发作到顽固性癫痫发作，轻度/中度智力障碍到重度智力障碍。
别名
KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KCNQ2 | potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
必现 100%1
- 智力障碍 HP:0001249
极常见 99–80%5
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- EEG伴爆发抑制 HP:0010851
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%13
- 苍白球形态异常 HP:0002453
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 脑水肿 HP:0002181
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 面部红斑 HP:0001041
- 喂养困难 HP:0011968
- 肌张力减退 HP:0001252
- 行走不能 HP:0002540
- 苍白圈 HP:0000980
- 粗大运动协调差 HP:0007015
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%3
- 脑萎缩 HP:0002059
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 高度失律 HP:0002521
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）