ALECT2淀粉样变性
ALECT2 amyloidosis
ORPHA:439224疾病
定义
一种罕见的全身性淀粉样变性病，特征是缓慢进行性肾脏疾病，伴有蛋白尿，高血压和肾小球滤过率降低，导致进行性肾衰竭。组织学显示肾皮质间质、肾小管基底膜、肾小球和血管壁中有白细胞趋化因子-2蛋白的淀粉样沉积。在肝，肺，脾和肾上腺中也可见沉积物。
别名
白细胞趋化因子2淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 肝淀粉样变性 HP:0012280
- 肾淀粉样病变 HP:0001917
常见 79–30%5
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- 高血压 HP:0000822
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肺淀粉样变 HP:0033247
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%4
- 骨髓中多系细胞异常 HP:0012145
- 淀粉样甲状腺肿 HP:6000815
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 甲状腺肿 HP:0000853
罕见 <4–1%1
- 镜下血尿症 HP:0002907
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）