AApoAIV 淀粉样变性
AApoAIV amyloidosis
ORPHA:439232疾病
定义
罕见的全身性淀粉样变性病，特征在于缓慢进行性肾功能不全，血清肌酐升高，尿液分析大部分情况下正常，无明显的蛋白尿和相关的心脏病。心脏受累表现为肥厚性梗阻性心肌病，左心室流出道梗阻，冠状动脉疾病和传导系统异常。组织学检查显示肾小管萎缩，间质纤维化，肾小球硬化和髓样淀粉样蛋白沉积。
别名
载脂蛋白A-IV淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
极常见 99–80%2
- 肾髓质形态异常 HP:0100957
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
常见 79–30%5
- 心室功能异常 HP:0030872
- 慢性肾病 HP:0012622
- 高血压 HP:0000822
- 肾淀粉样病变 HP:0001917
- 肾间质淀粉样蛋白沉积 HP:0032613
偶见 29–5%16
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 背部疼痛 HP:0003418
- 心脏传导异常 HP:0031546
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 糖尿病 HP:0000819
- 肾小球硬化 HP:0000096
- 高脂血症 HP:0003077
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 左束支传导阻滞 HP:0011713
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 左心室流出道梗阻 HP:0032092
- 副蛋白血症 HP:0031047
- 夜间阵发性呼吸困难 HP:0034807
- 蛋白尿 HP:0000093
- 左心室射血分数降低 HP:0012664
罕见 <4–1%7
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 心房纤颤 HP:0005110
- 心房扑动 HP:0004749
- 心脏淀粉样变性 HP:0030843
- 皮肤淀粉样变 HP:0012309
- 窦性心动过缓 HP:0001688
- 主动脉瓣上狭窄 HP:0004381
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）