ITM2B淀粉样变性
ITM2B amyloidosis
ORPHA:439254疾病
定义
一种罕见的神经退行性疾病，其特征在于进行性痴呆和共济失调，广泛的脑淀粉样血管病和实质性淀粉样蛋白沉积。已经鉴定出两种亚型，ABri淀粉样变性和ADan淀粉样变性。
别名
ITM2B相关脑淀粉样变性血管病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ITM2B | integral membrane protein 2B | ORPHA:97346 |
临床表型 8
常见 79–30%8
- 白内障 HP:0000518
- 脑淀粉样血管病 HP:0011970
- 痴呆 HP:0000726
- 听力受损 HP:0000365
- 白质脑病 HP:0002352
- 神经原纤维缠结 HP:0002185
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）