PDE4D单倍剂量不足综合征
PDE4D haploinsufficiency syndrome
ORPHA:439822疾病
定义
PDE4D单倍剂量不足综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征在于发育迟缓，智力障碍，体重指数低，手臂过/手指和脚趾过长，鼻子突出和小下巴。
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDE4D | phosphodiesterase 4D | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 60
极常见 99–80%15
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽足 HP:0001769
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 掌骨变宽 HP:0001230
- 跖骨变宽 HP:0001783
- 指（趾）骨增宽 HP:0006009
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 扁平脸 HP:0012368
- 智力障碍 HP:0001249
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 掌骨短 HP:0010049
- 短跖骨 HP:0010743
- 短鼻 HP:0003196
- 指骨短 HP:0009803
- 短趾 HP:0001831
常见 79–30%8
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 面容粗糙 HP:0000280
- 锥形骨骺 HP:0010579
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 下颌前突 HP:0000303
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%37
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧髋外翻 HP:0010665
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽脸 HP:0000283
- 尾骨椎弓根狭窄 HP:0008457
- 隐睾 HP:0000028
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
- 内斜视 HP:0000565
- 前额突出 HP:0002007
- 听力受损 HP:0000365
- 远视 HP:0000540
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 眼距过窄 HP:0000601
- 低血压 HP:0002615
- 颅内压增高 HP:0002516
- 椎体终板不规则 HP:0003301
- 关节过度活动 HP:0001382
- 大额头 HP:0002003
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 小睑裂 HP:0045025
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 肥胖 HP:0001513
- 扁平足 HP:0001763
- 后旋耳 HP:0000358
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 鼻前突 HP:0000448
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
- 中节指骨短 HP:0005819
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 薄上唇红 HP:0000219
- 上肢发育不良 HP:0009824
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）