常染色体隐性遗传性严重先天性中性粒细胞减少
Autosomal recessive severe congenital neutropenia
ORPHA:439849疾病组
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 6来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CSF3R | colony stimulating factor 3 receptor | ORPHA:420702 |
| CXCR2 | C-X-C motif chemokine receptor 2 | ORPHA:420699 |
| G6PC3 | glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | ORPHA:331176 |
| HAX1 | HCLS1 associated protein X-1 | ORPHA:99749 |
| JAGN1 | jagunal vesicle mediated transporter 1 | ORPHA:423384 |
| VPS45 | vacuolar protein sorting 45 homolog | ORPHA:369852 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）