致命性胎儿脑肾泌尿生殖道发育不全/发育不全综合征
Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
ORPHA:439897疾病
定义
致死性胎儿脑肾泌尿生殖器发育不全/发育不全综合征是一种罕见的遗传发育缺陷，在胚胎发育期发生畸形综合征中表现为宫内生长受限，所有屈曲性关节有增生，严重的小头畸形，肾囊性发育不良/发育不全和复杂的脑畸形（大脑发育不全，小脑发育不全，小脑蚓部、胼胝体或枕叶发育不全，伴或不伴有无嗅脑畸形）以及泌尿生殖道畸形（输尿管发育不全，子宫发育不全和/或阴道闭锁），可导致胎儿死亡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF14 | kinesin family member 14 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）