常染色体显性遗传性近视-中面部退缩-感音神经性听力减退-肢根发育不良综合征
Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome
ORPHA:440354疾病
定义
罕见的原发性骨发育不良，其特征是四肢短小症，具有肢体根部缩短，长骨的干骺端变宽，短指，小肩胛骨，小下颌畸形和胸廓功能不全，需要气管切开手术和通气治疗，严重的近视和感觉神经性听力减退。进一步的畸形颅面特征包括前额突触，眼球突出，上眦褶皱，短鼻子，鼻梁扁平，鼻孔前倾，面中部凹陷和腭裂。
别名
常染色体显性遗传性近视-中面部退缩-感音神经性耳聋-肢根发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL11A1 | collagen type XI alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%6
- 腭裂 HP:0000175
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 上气道阻塞 HP:0002781
常见 79–30%13
- 短指（趾） HP:0001156
- 哑铃状长骨 HP:0000947
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 前额突出 HP:0002007
- 舌后坠 HP:0000162
- 高度近视 HP:0011003
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 面中部后缩 HP:0011800
- 早产 HP:0001622
- 眼球突出 HP:0000520
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短股骨 HP:0003097
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）