ABCA3缺乏所致间质性肺疾病
Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
ORPHA:440402疾病
定义
由ABCA3缺乏引起的间质性肺病是一种罕见的遗传性呼吸系统疾病，其临床结果具有可变性，范围从新生儿期的致命性呼吸窘迫综合征到婴儿期或儿童期出现的慢性间质性肺病，表现为呼吸急促和复发性肺部感染。临床表现包括呼吸衰竭，呼噜声，肋间回缩，鼻扩张，发绀，和进行性呼吸困难。
别名
ATP结合盒亚家族A成员3缺乏导致的间质性肺病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCA3 | ATP binding cassette subfamily A member 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）