MARS缺乏所致严重早发性肺泡蛋白沉着症
Severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
ORPHA:440427疾病
定义
一种罕见的遗传性间质性肺疾病，其特征在于脂蛋白在肺泡中积聚，导致限制性肺病和呼吸衰竭。患者出现呼吸困难，呼吸急促，咳嗽，发育迟滞和杵状指。在某些情况下可出现肝脏疾病，包括肝肿大，脂肪变性，纤维化或肝硬化。
别名
遗传性肺泡蛋白沉着症伴肝脏累及
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MARS1 | methionyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）