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X型家族性大肠癌

Familial colorectal cancer Type X

ORPHA:440437疾病

定义

一种罕见的遗传性非息肉性结肠癌，定义为满足林奇综合征的阿姆斯特丹标准，但在错配修复基因中缺乏可遗传的突变。与林奇综合征相比，它的特点是发病较晚，远端结肠和直肠受累，结肠外癌的发生风险较低，腺瘤比例更高，肿瘤细胞分化度更高，肿瘤内部结构异质性大，浸润性生长方式。

别名

FCCTX

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期、老年期

相关基因 10

基因名称关联类型
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ADisease-causing germline mutation(s) in
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDisease-causing germline mutation(s) in
CHEK2checkpoint kinase 2Disease-causing germline mutation(s) in
ATMATM serine/threonine kinaseDisease-causing germline mutation(s) in
MUTYHmutY DNA glycosylaseDisease-causing germline mutation(s) in
SEMA4Asemaphorin 4ADisease-causing germline mutation(s) in
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in
RPS20ribosomal protein S20Disease-causing germline mutation(s) in
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcriptionDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 53

极常见 99–80%6

  • 腹痛 HP:0002027
  • 便秘 HP:0002019
  • 疲乏 HP:0012378
  • 多形性胶质母细胞瘤 HP:0012174
  • 吸收不良 HP:0002024
  • 体重减轻 HP:0001824

常见 79–30%13

  • 焦虑 HP:0000739
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 抑郁 HP:0000716
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 颅内压增高 HP:0002516
  • 易激惹 HP:0000737
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 直肠肿瘤 HP:0100743
  • 癫痫发作 HP:0001250

偶见 29–5%29

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 肌酸代谢异常 HP:0012113
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 感官知觉受干扰 HP:0010524
  • 一时性黑蒙 HP:0100576
  • 基底细胞癌 HP:0002671
  • 中枢神经系统的良性肿瘤 HP:0100835
  • 心脏憩室 HP:0100571
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 书写困难 HP:0010526
  • 运动障碍 HP:0100660
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 步态异常 HP:0001288
  • 幻觉 HP:0000738
  • 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
  • 肝细胞癌 HP:0001402
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 结肠新生物 HP:0100273
  • 胰腺肿瘤 HP:0002894
  • 骨骼系统肿瘤 HP:0010622
  • 甲状腺肿瘤 HP:0100031
  • 神经母细胞瘤 HP:0003006
  • 胰腺腺癌 HP:0006725
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 垂体腺瘤 HP:0002893
  • 泌尿系肿瘤 HP:0010786
  • 视野缺损 HP:0001123
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%2

  • 胃癌 HP:0012126
  • 子宫肿瘤 HP:0010784

排除 0%3

  • 乳腺肿瘤 HP:0100013
  • 卵巢肿瘤 HP:0100615
  • 肾肿瘤 HP:0009726

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018604ICD-10 C18.0、C18.1、C18.2、C18.3ICD-11 2B90.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）