核糖-5-磷酸异构酶缺乏症
Ribose-5-P isomerase deficiency
ORPHA:440706疾病
定义
核糖-5-P异构酶缺乏症是一种极为罕见的遗传性戊糖磷酸代谢紊乱，其特征是进行性脑白质病，以及脑脊液和体液中核糖醇和D-阿拉伯糖醇水平大大增加。临床表现包括精神运动迟缓，癫痫和儿童期缓慢的发展的神经系统退行性变，共济失调，痉挛，视神经萎缩和感觉运动神经病。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RPIA | ribose 5-phosphate isomerase A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）