孤立性景天庚酮糖激酶缺乏症
Isolated sedoheptulokinase deficiency
ORPHA:440713疾病
定义
磷酸戊糖代谢异常的一种罕见的遗传性疾病，其特征在于尿中七庚二糖和赤藓醇的水平增加，以及景天庚酮糖-7磷酸化的排泄量低于正常。目前尚不清楚该疾病的临床表现。
别名
孤立性FSHPK缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SHPK | sedoheptulokinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
必现 100%3
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 新生儿窒息 HP:0012768
常见 79–30%25
- 中枢神经系统髓鞘异常 HP:0011400
- 肾小管形态异常 HP:0000091
- 眼球位置异常 HP:0100886
- 贫血 HP:0001903
- 臀先露 HP:0001623
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 胆汁淤积性肝病 HP:0002611
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 肝炎 HP:0012115
- 额头高 HP:0000348
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 眼距过窄 HP:0000601
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 大囟门 HP:0000239
- 巨头畸形 HP:0000256
- 门脉高压 HP:0001409
- 餐后高血糖 HP:0011998
- 肾功能不全 HP:0000083
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 浅眼眶 HP:0000586
- 身材矮小 HP:0004322
- 脂肪泻 HP:0002570
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）