L-铁蛋白缺乏症
L-ferritin deficiency
ORPHA:440731疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic hematologic disease characterized by decreased or undetectable serum L-ferritin with otherwise normal laboratory parameters. Clinical signs and symptoms include generalized seizures, atypical restless leg syndrome, mild neuropsychologic impairment, and progressive hair loss. Asymptomatic cases have also been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FTL | ferritin light chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| FTL | ferritin light chain | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）