早发性后囊状白内障
Early-onset posterior subcapsular cataract
ORPHA:441447疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRYBB2 | crystallin beta B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CHMP4B | charged multivesicular body protein 4B | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| EPHA2 | EPH receptor A2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| UNC45B | unc-45 myosin chaperone B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LEMD2 | LEM domain nuclear envelope protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）