家族性迟发性卟啉症皮肤
Familial porphyria cutanea tarda
ORPHA:443062疾病亚型
别名
迟发性皮肤卟啉症II型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UROD | uroporphyrinogen decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| HFE | homeostatic iron regulator | Modifying germline mutation in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）