夏科-马里-图斯病2S型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2S
ORPHA:443073疾病
定义
一种罕见的轴突遗传运动和感觉神经病亚型，特征是进行性远端肌肉无力和下肢和上肢萎缩，深层腱反射缺失或减弱，轻度的感觉减退，足下垂和高足弓可最终导致轮椅依赖。一些患者出现早期肌张力低下和运动发育延迟。可合并脊柱侧弯和各种自主神经紊乱。
别名
CMT2S
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGHMBP2 | immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）