睾丸17,20-碳链裂解酶缺乏所致的46,XY 性发育障碍
46,XY difference of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency
ORPHA:443087疾病
别名
46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AKR1C2 | aldo-keto reductase family 1 member C2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| AKR1C4 | aldo-keto reductase family 1 member C4 | Modifying germline mutation in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）