内侧颅骨增生
Hyperostosis cranialis interna
ORPHA:443098疾病
定义
罕见的原发性骨发育不良合并骨密度增高，其特征是仅在颅底和颅盖处缓慢进行性骨内增生和硬化，导致颅神经I，II，V，VII和VIII的内陷和功能障碍。最初的症状通常在20岁左右出现，包括嗅觉，视力，面部感觉和表情，听力和平衡障碍，以及由于眼压和颅内压升高而引起的头痛。在40岁之后影像学能检测到的变化很小，但严重病病可能会出现因颅内体积减少导致的死亡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）