NDE1相关微积水性无脑
NDE1-related microhydranencephaly
ORPHA:443162疾病
定义
与NDE1相关的积水性无脑是一种罕见的遗传性综合征，以中枢神经系统畸形为主要特征，其特征是严重的小头畸形和生长受限，严重的运动迟缓和智力低下，以及因大脑半球组织缺乏导致的脑室显著增宽（或严重的发育延迟），胼胝体发育不全，小脑和脑干发育不全。其他相关特征是骨头薄和头皮皱纹。
别名
MHAC
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NDE1 | nudE neurodevelopment protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）