X连锁遗传性红细胞生成性原卟啉症
X-linked erythropoietic protoporphyria
ORPHA:443197疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of heme metabolism characterized by severe cutaneous photosensitivity in affected boys and sometimes in girls, manifesting in childhood.
别名
X连锁显性红细胞生成性原卟啉症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALAS2 | 5'-aminolevulinate synthase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）