NET缺乏所致体位性心动过速综合征
Postural orthostatic tachycardia syndrome due to NET deficiency
ORPHA:443236疾病
定义
一种罕见的遗传性原发性直立性疾病，其特征是在没有低血压的情况下，从仰卧位变为直立位后头晕，心悸，疲劳，视力模糊和心动过速。具有短暂认知障碍和呼吸困难的晕厥也可能发生。去甲肾上腺素转运蛋白的缺乏会导致摄取异常和去甲肾上腺素的血浆浓度高。
别名
去甲肾上腺素转运蛋白缺乏导致家族性体位性心动过速
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC6A2 | solute carrier family 6 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）