PGM3突变所致先天性糖基化障碍
PGM3-CDG
ORPHA:443811疾病
定义
PGM3-CDG是一种罕见的先天性糖基化疾病，由 PGM3 基因的突变引起，其特征是新生儿至儿童期反复发作的细菌和病毒感染，炎症性皮肤病，特应性皮炎和特应性糖尿病，并且明显血清IgE升高。明显的早期神经系统损害包括发育迟缓，智力障碍，共济失调，构音障碍，感觉神经性听力减退，肌阵挛和癫痫发作。
别名
PGM3相关先天性糖基化异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PGM3 | phosphoglucomutase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 63
极常见 99–80%7
- 自身免疫 HP:0002960
- 皮肤脓肿 HP:0031292
- CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 反复感染 HP:0002719
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
常见 79–30%18
- 共济失调 HP:0001251
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- CD3+T细胞比例减低 HP:0045080
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 发育迟滞 HP:0001508
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 循环IgG水平升高 HP:0003237
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复肺炎 HP:0006532
- 反复病毒感染 HP:0004429
- 抗原特异性T细胞增殖减弱 HP:0031402
- 类风湿因子阳性 HP:0002923
- 脓毒症 HP:0100806
- 皮肤血管炎 HP:0200029
偶见 29–5%32
- CD4/CD8比值异常 HP:0031394
- 面部形状异常 HP:0001999
- CD8阳性T细胞比例异常 HP:0031393
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 过敏性鼻炎 HP:0003193
- 哮喘 HP:0002099
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 支气管扩张 HP:0002110
- 慢性鼻窦炎 HP:0011109
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 皮质性肌阵挛 HP:0040148
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 踝反射降低/缺如 HP:0200101
- 构音障碍 HP:0001260
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 高腭 HP:0000218
- 膝腱反射亢进 HP:0007083
- 循环IgA水平升高 HP:0003261
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 乳糖不耐受 HP:0004789
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 膜增生性肾小球肾炎 HP:0000793
- 轻度感音神经性听力受损 HP:0008587
- 肌阵挛 HP:0001336
- 小睑裂 HP:0045025
- 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904
- 反复真菌感染 HP:0002841
- 自然杀伤细胞数量减少 HP:0040218
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 重症联合免疫缺陷 HP:0004430
- 皮肤溃疡 HP:0200042
罕见 <4–1%6
- 短指（趾） HP:0001156
- 食管炎 HP:0100633
- 胃食管反流 HP:0002020
- 骨髓炎 HP:0002754
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）