DNAJB2相关Charcot-Marie-Tooth病 2型
DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2
ORPHA:443950疾病
定义
罕见的常染色体隐性遗传性轴突遗传性运动和感觉神经病，特征是青春期或成人发作的缓慢进行性肌无力和远端下肢萎缩，也累及上肢和近端肌肉以及感觉障碍。患者表现出步态障碍和反射丧失，在后期会出现下肢活动障碍，构音障碍，吞咽困难，面部无力以及需要辅助通气的呼吸肌受损。
别名
DNAJB2相关 CMT2
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNAJB2 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）